Jakarta - Budući da je jedan od najčešćih kromosomskih poremećaja i pogađa samo žene, Turnerov sindrom je stanje koje nastaje zbog gubitka jednog ili dijela X kromosoma. Kao rezultat toga, oboljeli će imati razvojne poremećaje, kao i medicinska stanja, kao što su nizak rast, neuspjeh u reprodukciji jajnika, kao i srčane mane.
Pročitajte također: 2 testa za otkrivanje Turnerovog sindroma
Turnerov sindrom se lako može prepoznati prije rođenja djeteta, kada je oboljeli još beba ili ulazi u djetinjstvo. Kćeri nasljeđuju po jedan X kromosom od oca i majke. Kada se pojavi Turnerov sindrom, jedna ili više kopija X kromosoma se gube ili prolaze kroz promjene. Genetske promjene Turnerovog sindroma uključuju:
- monosomija. Stanje u kojem je X kromosom odsutan, obično zbog greške u majčinoj jajnoj stanici ili očevom spermiju. Kao rezultat, svaka stanica u tijelu ima samo jedan X kromosom.
- Mozaik. Neka stanja s Turnerovim sindromom imaju greške u procesu diobe stanica koje se javljaju tijekom ranih faza razvoja fetusa. Ovo stanje će rezultirati time da će neke stanice u tijelu imati dvije potpune kopije X kromosoma, dok će druge tjelesne stanice imati samo jednu kopiju X kromosoma.
- Abnormalnosti X kromosoma. U ovom konkretnom slučaju, postoji abnormalni dio X kromosoma. Stanica ima jednu potpunu i jednu modificiranu kopiju kromosoma. Sada, u Turnerovom sindromu, materijal Y kromosoma, neke stanice imaju jednu kopiju X kromosoma, dok druge stanice imaju jednu kopiju X kromosoma i nekoliko Y kromosoma. Ova osoba će se biološki razvijati kao ženka, ali prisutnost Y kromosoma materijal povećava rizik od gonadoblastoma ili tumora u žlijezdama koje proizvode spolne hormone.
Utjecaj ove kromosomske abnormalnosti je pojava poremećaja razvoja fetusa i drugih razvojnih poremećaja nakon rođenja djeteta. To uključuje nizak rast, oštećenu funkciju jajnika i srčane mane.
U međuvremenu, fizičke karakteristike i zdravstvene komplikacije koje proizlaze iz ovog problema uvelike se razlikuju. Kromosomske abnormalnosti mogu se pojaviti nasumično i na njih ne utječe genetska povijest pa ovo stanje nije nužno naslijeđeno.
Pročitajte također: Čuvajte se komplikacija uzrokovanih Turnerovim sindromom
Karakteristike osobe s Turnerovim sindromom
Simptomi Turnerovog sindroma mogu se uvelike razlikovati. Razlog je u tome što sve žene koje imaju ovo stanje ne pokazuju simptome, a simptomi se pojavljuju samo kod oboljelih osoba koje imaju oštećene fizičke značajke ili slab rast.
- Prije rođenja
Turnerov sindrom može se dijagnosticirati prije rođenja prenatalnim metodama DNK probira bez stanica. Ovo je metoda koja radi na otkrivanju određenih kromosomskih abnormalnosti u bebi u razvoju.
Uzorci krvi uzimaju se od majke ili ultrazvučnim pregledom. Prenatalni ultrazvučni postupci u dojenčadi s Turnerovim sindromom mogu pokazati nakupljanje tekućine u stražnjem dijelu vrata ili edem, abnormalnosti srca i bubrega.
- Pri rođenju
Simptomi Turnerovog sindroma kada se beba rodi su:
- Mrežasti vrat ili vrat izgleda širok i izgleda isprepleten.
- Postavite donju resicu uha.
- Prsa izgledaju šire sa širim razmakom bradavica.
- Nepce je visoko i ima tendenciju da bude usko.
- Ruke usmjerene prema vanjskoj strani laktova
- Nokti na rukama i nogama izgledaju mali i usmjereni prema gore
- Otekline koje se javljaju u rukama i stopalima, osobito pri rođenju
- Duljina tijela koja je nešto manja od prosječne duljine tijela pri rođenju.
- Rast se usporava.
- Imati srčanu manu.
- Kratki prsti na rukama i nogama
Kada su djeca, tinejdžeri odraslima
Najčešći simptomi kod većine djevojaka, adolescenata i mladih žena s Turnerovim sindromom su nizak rast i oslabljena funkcija jajnika. Ovaj se problem može pojaviti pri rođenju ili se pojaviti postupno tijekom djetinjstva, adolescencije i mlade odrasle dobi. Simptomi uključuju:
- Kasni rast.
- Znatno manja visina kod odraslih osoba.
- Zakašnjeli razvoj spolnih organa tijekom puberteta.
- Prestanak spolnog razvoja tijekom adolescencije
- Menstrualni ciklus prerano završava.
- neplodnost.
Pročitajte također: Saznajte činjenice o hormonskoj terapiji za Turnerov sindrom
Stoga odmah obavite pregled ako nađete simptome koji upućuju na ovo stanje. Ako želite lakše, koristite aplikaciju E sad, kako to da možete unaprijed zakazati termin u najbližoj bolnici. Dakle, više ne morate brinuti o redovima.
