Jakarta - Lizosomalni poremećaji skladištenja, ili poznati lizosomski poremećaj skladištenja je skupina nasljednih bolesti zbog kojih tijelu nedostaje određenih enzima. Ako se to dogodi, u tijelu se mogu nakupiti toksini zbog nakupljanja ugljikohidrata, proteina ili masti.
Lizosomi su organi u tjelesnim stanicama koji funkcioniraju za probavu spojeva, kao što su ugljikohidrati i proteini. Pa, da bi pravilno obavljali svoju funkciju, lizosomi trebaju određene enzime. Ako enzimi potrebni za obavljanje njihovih funkcija nedostaju, spojevi u tijelu će se akumulirati i postati otrovni.
Pročitajte također: Je li lizosomski poremećaj skladištenja stvarno genetska bolest?
Što se događa kada je lizosomska funkcija poremećena
Simptomi uzrokovani svakim oboljelim će se razlikovati, ovisno o lizosomskom poremećaju koji je doživio. Sljedeće vrste lizosomskih poremećaja skladištenja, kao i simptomi koji se javljaju u tijelu:
Fabryjeva bolest. Ovo stanje se javlja kada tijelu nedostaje enzim alfa-galaktozidaza A. Simptomi uključuju groznicu, otežano znojenje, proljev ili zatvor, te bol, ukočenost ili trnce u nogama.
Gaucherova bolest. Ovo stanje nastaje kada tijelu nedostaje enzim beta-glukocerebrozidaza. Simptomi uključuju anemiju, bol u kostima ili prijelome te oticanje jetre ili slezene.
Krabbeova bolest. Ovo stanje se javlja kada tijelu nedostaje enzim galaktozilceramid. Sami simptomi obično se javljaju u prvih 6 mjeseci bebine dobi, a karakteriziraju ih povišena temperatura, slabost mišića ili ukočenost mišića te gubitak funkcije sluha i vida.
Metakromatska leukodistrofija (MLD). Ovo stanje nastaje kada tijelu nedostaje enzim arilsulfataza A. Simptomi uključuju oštećenje funkcije živaca i mišića, poteškoće s jelom, poteškoće u govoru, otežano hodanje i gubitak sluha i vida.
mukopolisaharidoza (MPS). Ovo stanje nastaje kada tijelu nedostaju enzimi odgovorni za probavu ugljikohidrata, kao što su glikozaminoglikani ili mukopolisaharidi. Sami simptomi uključivat će poremećaje zglobova, poremećaje učenja te poremećaje sluha i govora.
Niemann-Pickova bolest. Ovo stanje se javlja kada tijelu nedostaje enzim kiselinska sfingomijelinaza (ASM), pa tijelo nije u stanju pravilno probaviti kolesterol i masnoće. Sami simptomi će uključivati respiratorni distres, oticanje jetre i slezene i kožne bolesti.
Bolest pumpe. Ovo stanje nastaje kada tijelu nedostaje enzim alfa-glukozidaza (GAA). Sami simptomi će uključivati slabost mišića, usporen rast i razvoj djece te oticanje jetre i srca.
Tay-Sachsova bolest. Ovo stanje nastaje kada tijelu nedostaje enzim heksosaminidaza. Simptomi uključuju crvene mrlje u očima, napadaje i gubitak sluha i vida.
Spomenuti simptomi mogu se vidjeti već od rođenja djeteta ili se mogu razviti s godinama. Sami simptomi imaju tendenciju pogoršanja tijekom vremena, ovisno o vrsti tvari koja se nakupila, kao io njezinom mjestu. Budući da je vrlo opasno, majke moraju biti svjesne ovog stanja kod svojih mališana.
Kako bi spriječile ovu bolest, majke bi se trebale pridržavati rasporeda cijepljenja djeteta. Ako majka primijeti niz simptoma kod svog mališana, odmah razgovarajte o tome s liječnikom na prijavi . Redovitim praćenjem zdravlja djece ova se bolest može rano otkriti.
Pročitajte također: Mogu li se lizosomalni poremećaji skladištenja dogoditi u djece?
Moguće komplikacije
Kao što je prethodno objašnjeno, simptomi će se s vremenom pogoršati. Ako se to dogodi, lizosomski poremećaji skladištenja će se razviti teže i uzrokovati niz komplikacija, kao što su:
Poremećaji dišnog sustava.
Parkinsonova bolest.
Sljepoća ili gluhoća.
Paraliza.
Zatajenja bubrega .
Rak krvi.
Pročitajte također: 3 terapije za liječenje lizosomskih poremećaja skladištenja
Ako je vašem malom SI dijagnosticirana ova bolest, majka mora učiniti sljedeće: provjeriti redovito kod liječnika kako bi se spriječio razvoj bolesti. Jedan od preventivnih koraka koji se može poduzeti je, preporučljivo je razgovarati s liječnikom planira li majka imati djecu. Genetsko testiranje može smanjiti rizik od bolesti kod djece.
Referenca:
