, Jakarta - Osteogenesis imperfecta je genetski poremećaj koji utječe na kosti osobe. Ova bolest može uzrokovati da kosti postanu vrlo slabe i lome se s malo ili bez traume. Osteogenesis imperfecta je također poznata kao bolest krhkih kostiju. Osobe s ovim poremećajem također imaju slabost mišića i abnormalnosti kostiju.
Ako želite saznati više o osteogenesis imperfecta, postoje četiri glavne vrste poremećaja koji se mogu pojaviti u tijelu osobe. Osim toga, svaka vrsta ima različite znakove i simptome. Ovaj poremećaj općenito će se provoditi klasifikacijskim sustavom kako bi se vidjelo koliko je poremećaj ozbiljan.
Simptomi Osteogenesis Imperfecta
Glavni simptom svih oblika osteogenesis imperfecta je krhkost kostiju, što rezultira čestim prijelomima. Osim toga, postoje četiri glavne vrste osteogenesis imperfecta, od kojih svaka može uzrokovati različite simptome. Evo nekoliko simptoma genetskih poremećaja koji se mogu pojaviti:
Osteogenesis imperfecta tip I je najblaži i najčešći tip. Obično je ovo stanje naslijeđeno. Evo nekih od simptoma uzrokovanih kod nekoga tko ga ima:
- Lako se lome kosti.
- Većina prijeloma nastaje prije puberteta.
- Odrasle žene ponekad dožive prijelome nakon menopauze.
- Obično se može pratiti kroz obitelj.
- Bjeloočnica je plava ili plavo-siva, a područje očne jabučice obično je bijelo.
- Imati problema sa zubima.
- Gubitak sluha koji se javlja u vašim 20-im ili 30-im godinama.
- Trokutasti oblik na licu.
- zakrivljenost kralježnice.
Osteogenesis imperfecta tip II je najteži tip i često je opasan po život. Evo simptoma:
- Novorođenčad može biti ozbiljno zahvaćena.
- Obično rezultat nove mutacije gena.
- Vrlo malenog rasta.
- Pluća koja nisu savršeno oblikovana.
Osteogenesis imperfecta tip III može biti smrtonosna. Međutim, obično se ovo stanje ne prenosi u obitelji. Evo nekih od simptoma:
- Prijelomi pri rođenju su vrlo česti.
- X-zrake mogu pokazati zacjeljivanje prijeloma koji su se dogodili u maternici.
- Teški rani gubitak sluha.
- Labavi zglobovi i slab razvoj mišića na rukama i nogama.
- Rebra su bačvastog oblika.
Osteogenesis imperfecta tip IV pripada umjerenom tipu i općenito se prati kroz obiteljsku lozu. Evo simptoma koji se mogu pojaviti:
- Kosti se lako lome, a većina se javlja prije puberteta.
- Bjeloočnica je normalne ili gotovo normalne boje.
- Zub može ali i ne mora biti zahvaćen.
- zakrivljenost kralježnice.
- Labavi zglobovi.
Također pročitajte: Osteogenesis Imperfecta, bolest koju g. Staklo
Uzroci Osteogenesis Imperfecta
Ova bolest krhkih kostiju koja može utjecati na osobu uzrokovana je defektom gena koji proizvodi kolagen tipa 1, protein koji se koristi za stvaranje kostiju. Defektni gen je obično nasljedan. Međutim, u nekim slučajevima to mogu uzrokovati mutacije ili genetske promjene.
Također pročitajte: Kako liječiti bolest nesavršene osteogeneze
Liječenje Osteogenesis Imperfecta
Za sada ne postoji lijek za bolest krhkih kostiju koja može uzrokovati iznenadne prijelome. Međutim, postoje potporne terapije koje pomažu smanjiti rizik od prijeloma djeteta i poboljšati kvalitetu njegovog života. Liječenje bolesti krhkih kostiju uključuje:
- Fizikalna terapija za poboljšanje djetetove pokretljivosti i snage mišića.
- Bisfosfonatni lijekovi za jačanje dječjih kostiju.
- Lijekovi za smanjenje boli.
- Vježba niskog učinka koja pomaže u izgradnji kostiju.
- Operacija postavljanja šipki u kosti djeteta.
- Rekonstruktivna kirurgija za ispravljanje deformiteta kostiju.
- Savjetovanje o mentalnom zdravlju za pomoć u rješavanju problema s tjelesnom slikom.
Također pročitajte: Ovdje je točna dijagnoza za Osteogenesis Imperfecta
To su neki od simptoma koji se mogu pojaviti kod nekoga tko ima osteogenesis imperfecta. Ako imate bilo kakvih pitanja o ovom poremećaju, liječnik iz spreman pomoći. Način je sa preuzimanje datoteka primjena u pametni telefon vas!
