Jakarta — Trisomijska bolest, kao što ime sugerira, je kromosomski poremećaj u kojem stanice u tijelu imaju tri kromosoma umjesto dva kao normalne stanice. Ovo stanje čini da kromosomi u stanici postanu 47 umjesto 46. Ako postoje 3 kromosoma na 18. kromosomu to se naziva bolest trisomije 18 ili Edwardov sindrom . Ako se na 21. kromosomu nalaze 3 kromosoma, to se naziva trisomija 21 ili Downov sindrom . U međuvremenu, broj kromosoma 3 na 13. kromosomu će uzrokovati trisomiju 13 ili Patauov sindrom.
Ove tri bolesti trisomije su najčešći autosomni sindromi trisomije koji se javljaju u dojenčadi. Autosomni se odnosi na bilo koji od kromosoma koji nisu spolni kromosomi. Svaka normalna ljudska stanica sadrži 46 kromosoma koji se sastoje od 22 para autosoma, koji određuju mnoge čimbenike, od rasta do funkcije tijela. I plus dva spolna kromosoma koji određuju spol osobe. Dva X kromosoma za žene ili X i Y kromosoma za muškarce.
Djeca s trisomijom općenito imaju urođene mane, zastoje u razvoju i mentalnu retardaciju. Međutim, dijagnoza trisomije 18 i trisomije 13 mnogo je ozbiljnija od trisomije 21 (Downov sindrom). Bebe s trisomijom 13 i trisomijom 18 imaju puno kraći životni vijek. Većina njih neće preživjeti prvu godinu života.
Edwardov sindrom ili trisomija 18 prilično je rijedak, javlja se u 1 od 5000 rođenih. Bebe s Edwardovim sindromom imaju neke posebne fizičke znakove, kao što su mala glava, izbočeni stražnji dio glave, deformacija ušiju, mala čeljust, ravan nos, uski kapci, kratka prsnica, nedostatak noktiju, abnormalnosti u genitalijama i težina dobitak.nenormalno tijelo. Osobe s ovim sindromom također imaju mentalne poremećaje, srčane poremećaje i abnormalnosti u drugim tjelesnim organima.
Genetski poremećaj zbog trisomije 13 ili Patauovog sindroma uzrokuje da beba ima malu glavu, nepotpuno formiranje lubanje, dijelove mozga koji nisu optimalno formirani, strukturne nedostatke u očima, rascjep usne, višak prstiju na rukama i nogama, kongenitalni problemi sa srcem, defekti cijevi, živci i genitalije nisu u potpunosti formirane.
Dok Downov sindrom (trisomija 21) uzrokuje razlike u sposobnostima učenja i određenim tjelesnim karakteristikama. Ova bolest trisomije se ne može izliječiti, ali uz maksimalnu podršku i pažnju roditelja, djeca s Downovim sindromom mogu odrasti sretna i imati neovisnost da prežive.
Ako želite saznati više o trisomiji i kako smanjiti rizik od njezinih uzroka, možete se osloniti na aplikaciju , znaš. U ovoj aplikaciji možete pitati stručnjaka stručnjaka putem usluge glasovne/video pozive ili razgovor. Osim toga, u aplikaciji , također možete kupiti vitamine i lijekove te provjeriti laboratorij bez napuštanja kuće. Dođi, preuzimanje datoteka primjena sada na App Storeu i Google Playu.
