, Jakarta - Ne samo fizičke karakteristike koje se genetikom mogu prenijeti s roditelja na njihovu djecu, već i određene bolesti. Da, bolesti koje se prenose s roditelja na djecu često se u medicinskom svijetu nazivaju genetskim bolestima ili genetskim poremećajima. Ovo je stanje kada dolazi do promjene svojstava i komponenti u genu, što uzrokuje bolest. Genetske bolesti mogu biti uzrokovane novim mutacijama u DNK ili abnormalnostima u genima naslijeđenim od roditelja.
Genetski poremećaji mogu uzrokovati razna stanja, u rasponu od tjelesnih i mentalnih invaliditeta ili poremećaja, do određenih bolesti kao što je rak. Unatoč tome, nisu svi karcinomi uzrokovani genetskim poremećajima, neki se mogu pojaviti i zbog okolišnih čimbenika i nezdravog načina života.
Pročitajte također: Hunterov sindrom rijetka bolest, genetski poremećaji u djece
Evo nekoliko uobičajenih vrsta genetskih bolesti:
1. Alkaptonurija
Alkaptonurija je genetski poremećaj koji se prenosi od roditelja. U normalnim okolnostima, tijelo će nizom kemijskih reakcija razgraditi dva spoja koji stvaraju proteine (aminokiseline), naime tirozin i fenilalanin. Međutim, u uvjetima alkaptonurije tijelo ne može proizvesti enzim homogentizat oksidazu u dovoljnim količinama.
Ovaj enzim je potreban za razgradnju produkta metabolizma tirozina u obliku homogentizinske kiseline. Kao rezultat toga, homogentizinska kiselina se nakuplja i postaje crni ili tamni pigment u tijelu, dok se ostatak izlučuje mokraćom.
Nesposobnost tijela da proizvodi enzime homogentizat oksidaza uzrokovane mutacijama u genu koji proizvodi enzim, gen homogentizat 1,2-dioksigenaza (HGD). Ovaj se poremećaj nasljeđuje autosomno recesivno, što znači da mutacija gena mora biti naslijeđena od oba roditelja da bi uzrokovala ovaj poremećaj, a ne samo jedan.
2. Hemofilija
Hemofilija je skupina krvnih poremećaja koji su nasljedni. Ovaj genetski poremećaj nastaje zbog greške u jednom od gena na X kromosomu, koji određuje kako tijelo stvara čimbenike zgrušavanja krvi. Ovo stanje uzrokuje da se krv ne zgrušava normalno, pa kada je oboljeli ozlijeđen ili ozlijeđen, krvarenje će trajati dulje.
Pročitajte također: Teško je zatrudnjeti genetski ili ne?
3. Anemija srpastih stanica
Ovaj genetski poremećaj uzrokovan je genskom pogreškom koja tada utječe na razvoj crvenih krvnih stanica. Crvene krvne stanice s ovom bolešću imaju abnormalan oblik, zbog čega ne žive tako dugo kao zdrave krvne stanice općenito.
Anemija srpastih stanica može biti problematična jer omogućuje da se krvne stanice zaglave u krvnim žilama. Djeca s ovim stanjem od rođenja mogu biti anemična, sklona infekcijama i bolesna u nekoliko dijelova tijela. Ipak, postoje i bolesnici koji imaju samo nekoliko simptoma i mogu normalno živjeti.
4. Klinefelterov sindrom
To je genetski poremećaj koji se javlja samo kod muškaraca. Osobe s Klinefelterovim sindromom imaju simptome u obliku Mr. P i testisi su mali, dlake rastu tek malo na tijelu, velike su grudi, visoke su i nerazmjernog oblika. Još jedno obilježje ovog genetskog poremećaja je nedostatak hormona testosterona i neplodnost.
5. Downov sindrom
Downov sindrom nastaje zbog prisutnosti viška genetskog materijala u djece, što uzrokuje smetnje u fizičkom i mentalnom razvoju djeteta. Normalno, osoba dobije 23 kromosoma od oca i 23 kromosoma od majke, što je ukupno 46 kromosoma. Kod Downovog sindroma dolazi do genetske abnormalnosti s povećanjem broja kromosoma 21, tako da ukupan broj kromosoma koje dijete dobije iznosi 47 kromosoma.
Ovo stanje se ne može spriječiti jer je genetski poremećaj, ali se može otkriti rano prije rođenja djeteta. Stanje djece s Downovim sindromom može se razlikovati jedno od drugog. Neka djeca mogu živjeti prilično zdravim životom, dok druga imaju zdravstvene probleme, poput srčanih ili mišićnih poremećaja.
Pročitajte također: Progerija, rijedak i smrtonosan genetski poremećaj
6. Dijabetes
Dijabetes je stanje kada postoji abnormalnost u tjelesnom metabolizmu koja se utvrđuje na temelju razine visokog sadržaja šećera u tijelu. Dijabetes se dijeli na dvije vrste, a to su tip 1 i tip 2. Dijabetes tipa 1 uzrokovan je autoimunim stanjem koje uništava antitijela. Vjeruje se da je ovo abnormalno stanje u imunološkom sustavu osoba s dijabetesom tipa 1 bolest uzrokovana genetskim čimbenicima.
To je malo objašnjenje vrsta genetskih bolesti koje su uobičajene. Ako trebate više informacija o ovom ili drugim zdravstvenim problemima, ne ustručavajte se razgovarati o tome sa svojim liječnikom u aplikaciji , putem značajke Razgovarajte s liječnikom , da. Lako je, putem se može obaviti rasprava sa stručnjakom kojeg želite razgovor ili Glasovni/video poziv . Također iskoristite pogodnost kupnje lijekova pomoću aplikacije , bilo kada i bilo gdje, Vaš lijek će biti dostavljen izravno na Vaš dom u roku od sat vremena. Dođi, preuzimanje datoteka sada u Apps Storeu ili Google Play Storeu!
