Zdravlje

Upoznavanje s Waardenburgovim sindromom koji pogađa bebe

Jakarta - DNK ili genetika ima vrlo važnu ulogu u ljudskom tijelu. Rezultati naslijeđeni od roditelja mogu vas oblikovati jedinstvenošću svakog od njih. Počevši od oblika lica, visine, emocionalne prirode, boje kose, inteligencije, do određenih zdravstvenih stanja.

Međutim, postoje slučajevi kada osoba doživi određene genetske promjene koje mogu uzrokovati rijetke bolesti. Jedan od njih je Waardenburgov sindrom. Ovaj sindrom može uzrokovati gubitak sluha, promjene u boji kože, očima, kosi i obliku lica.

Naziv ovog sindroma preuzet je od liječnika iz Nizozemske koji je prvi otkrio ovu bolest 1951. godine, D. J. Waardenburga. Stručnjaci kažu da je ovaj sindrom urođeni poremećaj. Drugim riječima, abnormalnosti koje su prisutne od rođenja. Iako se ovo stanje može kontrolirati, ali do sada ne postoji lijek za ovu bolest.

Simptomi i vrste

Barem je ovaj sindrom podijeljen u četiri tipa na temelju simptoma. Tako rijetko, samo 1 od 40 000 ljudi koji mogu doživjeti ovaj sindrom. Prema riječima stručnjaka, Waardenburgov sindrom tipa jedan i dva češći su od tipova tri i četiri. Što je sa simptomima Waardenburgovog sindroma?

Osobe s ovim sindromom osjetit će najčešće simptome, kao što su boja kože i očiju koja je obično blijeda ili mlada. Osim toga, rast nekih bijelih dlaka u blizini čela također je još jedan čest simptom. Pa, evo tipova.

Tip 1

Osobe s ovim tipom doživjet će stanja poput velike udaljenosti između desnog i lijevog oka, a oči su blijedoplave ili su dvije boje očiju različite. Ne samo to, imat će i bijele mrlje na kosi i koži. Stručnjaci kažu da 20 posto ljudi s ovim tipom može izgubiti sluh zbog problema s unutarnjim uhom.

Tip 2

Ova vrsta udaljenosti očiju nije tako daleka kao tip 1. Osobe s tipom 2 doživljavaju više gubitka sluha od tipa 1. Tip 2 također može uzrokovati promjene u pigmentu kose i kože kod ljudi s tipom 2, kao i kod tipa 1.

Tip 3

Waardenburgov sindrom tip 3 također je poznat kao Klein-Waardenburgov sindrom. Osobe s ovim tipom imaju simptome Waardenburg tipova 1 i 2. Ne samo to, oni će također doživjeti abnormalnosti u rukama. Na primjer, spojeni prsti ili različiti oblici ramena.

Tip 4

Tip 4 je također poznat kao Waardenburg-Shahov sindrom. Simptomi su slični tipu 2, samo je razlika u tome što ovaj tip pati od gubitka nekih živčanih stanica u debelom crijevu. To je ono što bolesniku često otežava nuždu.

Uzrok je povezan sa šest gena

Iako se ne može liječiti lijekovima i ne može se izliječiti načinom života, barem ovaj sindrom nije zarazan. Stručnjaci kažu da postoji najmanje šest gena povezanih s ovim sindromom. Ovi mutirani geni su geni koji pomažu tijelu da formira različite stanice, posebno stanice melanocita.

Melanociti su stanice koje čine boju kože, kosu i pigment oka. Ne samo to, ove stanice također igraju ulogu u oblikovanju funkcije unutarnjeg uha. Stoga se funkcija unutarnjeg uha može poremetiti ako se poremeti stvaranje tih stanica.

Pa, tipovi gena koji doživljavaju ovu mutaciju kasnije će odrediti vrstu Waardenburgovog sindroma koji osoba ima. Na primjer, sindromi tipa 1 i 3 uglavnom su uzrokovani mutacijama gena PAX3.

Želite li saznati više o gore navedenim medicinskim problemima ili imate drugih zdravstvenih problema? Možete pitati liječnika izravno putem aplikacije . Kroz značajke razgovor i Glasovni/video poziv , možete razgovarati sa stručnim liječnicima bez potrebe da napuštate kuću. Dođi, preuzimanje datoteka primjena sada na App Storeu i Google Playu!

Pročitajte također:

  • Progerija rijedak i smrtonosan genetski poremećaj
  • Ova navika može uzrokovati da se novorođenčad zarazi opasnim bolestima
  • Trebate znati rijetki sindrom eksplodirajuće glave