, Jakarta - Video koji sadrži "obitelj s Treacher Collinsovim sindromom" postao je viralan na društvenim mrežama. Općenito, ovaj sindrom nastaje jer postoji genetski poremećaj koji uzrokuje poremećen rast kostiju i tkiva na licu. Budući da je genetski, ovaj rijedak sindrom prenosi se s roditelja na dijete, s rizikom od do 50 posto čak i ako partner nije nositelj temeljnog genetskog poremećaja Treacher Collinsov sindrom .
Ovo stanje nastaje jer postoji abnormalni gen koji tada uzrokuje poremećaj. Djeca s ovim sindromom mogu imati različite simptome, uključujući manji rast dlačica obrva, nepotpune ili čak odsutne uši, do manje čeljusti i brade. Dakle, da budemo jasni, pogledajte objašnjenje o Treacher Collinsovom sindromu u sljedećem članku!
Pročitajte također: Evo 6 bolesti uzrokovanih genetikom
Treacher Collinsov sindrom i njegovi simptomi
Treacher Collinsov sindrom je rijetka bolest. Ovo stanje nastaje jer postoje promjene ili određene genetske mutacije. Ovu bolest nazivaju i drugi izrazi, uključujući: Mandibulofacijalna disostoza (MFD1), zigoauromandibularna displazija i Franceschetti-Zwahlen-Klein sindrom.
Treacher Collinsov sindrom uzrokovan je genetskom abnormalnošću u genima TCOF1, POLR1D ili POLR1C. Ova tri gena igraju važnu ulogu u formiranju i razvoju koštanog tkiva i mišića lica. Zbog mutacija, funkcija ova tri gena postaje abnormalna i dovodi do pojave znakova Treacher Collinsov sindrom . To je zato što promjene ili mutacije u jednom od ovih gena dovode do smrti stanice i smrti koštanog i mišićnog tkiva.
Do smrti stanica i tkiva dolazi vrlo brzo. To je ono što uzrokuje tegobe i simptome na kostima i licu. Ipak, ovaj sindrom je klasificiran kao rijedak, čak i vrlo rijedak. Treacher Collinsov sindrom su genetski, odnosno naslijeđeni su od roditelja koji nose istu bolest ili genski poremećaj. Ako jedan ili oba roditelja imaju ovu bolest, postoji rizik od rođenja djeteta Treacher Collinsov sindrom postati veći.
Pročitajte također: Uključujući genetske poremećaje, saznajte 5 činjenica o Angelmanovom sindromu
Dakle, koji su simptomi i znakovi Treacher Collinsovog sindroma?
Simptomi koji se pojavljuju mogu se razlikovati od osobe do osobe. Simptomi Treacher Collinsovog sindroma mogu biti blagi i neprimjetni, do vrlo teški. U teškim simptomima ovo stanje može uzrokovati značajne deformacije lica. Međutim, postoje neki uobičajeni i prepoznatljivi znakovi Treacher Collinsovog sindroma, uključujući:
- Abnormalnosti u očima
Treacher Collinsov sindrom može uzrokovati abnormalnosti u očima, kao što su položaj očiju nagnutih prema dolje, prekrižene oči, manja veličina očiju, malo trepavica, kolobom, do sljepoće.
- Abnormalnosti lica
Ova bolest također čini da lice oboljelog izgleda drugačije. Na primjer, nos koji izgleda jako velik, jer je lice malo ili obrazi izgledaju upali.
- Poremećaji uha
Osobe s ovom bolešću mogu imati ušne resice koje su manje, abnormalnog oblika i praćene gubitkom sluha.
- Abnormalnosti u ustima
Ovo stanje može uzrokovati da oboljeli doživi rascjep usne ili se rascjep pojavljuje na usni krova usta.
Ako se beba rodi sa simptomima ovog poremećaja, liječnik će obično odmah pružiti liječničku pomoć. Liječenje će ovisiti o stanju tijela i težini Treacher Collinsovog sindroma koji je doživjela beba.
Pročitajte također: Pazite, ove 3 genetske bolesti mogu utjecati na bebe kad se rode
Saznajte više o Treacher Collinsovom sindromu pitajući liječnika u aplikaciji . Ovu aplikaciju također možete koristiti da biste pitali i prenijeli simptome bolesti koju imate. Dobijte preporuke za liječenje od stručnjaka Videozapisi / Glasovni poziv ili razgovor . Hajde, preuzmi aplikaciju sada!
